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¿Cúal es su diagnóstico?

Se trata del niño YST de 1 año y medio de edad, con antecedentes de salud, producto de un embarazo normal, parto eutócico a las 39,6 semanas; Apgar 8/9. Refiere su mamá que venía notando que sus ojos eran grandes y que la sorprendían puesto que en la familia no había personas con esas características y si con estrabismo, que también presentaba el niño, en ambos ojos más marcado en el derecho. Últimamente viene percibiendo que cuando mira a su hijo le recuerda la mirada de los "ojos de gatos", por lo que se preocupa más aún y se lo plantea a su médico de familia.
Este al realizarle un examen físico general no nota nada significativo. En el examen oftalmológico la maniobra de Cover test confirmó el estrabismo; así como presencia de leucocoria, por lo que lo remite de inmediato al oftalmólogo.
En la consulta especializada se detectó al igual la leucoria en ambos ojos .Al realizarse el fondo de ojo se describen masas blanquecinas unicéntricas, con presencia de vasos de neoformación y pequeñas calcificaciones en el ojo derecho. La palpación de los tejidos orbitarios, ganglios preauriculares y cervicales fue negativa.
La radiografía de tórax AP y lateral fue negativa.
Responda:
1- Síndrome o Síndromes a plantear.
2- ¿cual será el diagnostico definitivo en este caso?
3- ¿Con que otras entidades pudiera diferenciarlo?

Respuestas

1- Síndrome ocular tumoral
2- Retinoblastoma o Glioma de la Retina.
3- Fibroplastia retrolental
Catarata congénita
Angromatosis de Retina
Coloboma de coroides y de la papila
Desprendimiento de la retina
Toxocoriasis ocular
Persistencia del vítreo primario.

Comentarios

Este tumor maligno intraocular es el más frecuente en la infancia con mayor incidencia entre 1 y 2 años, pero puede diagnosticarse al nacimiento y en niños mayores de forma excepcional. En nuestro país tiene una incidencia anual de 0.3 por 100 000 habitantes menores de 15 años. Investigaciones realizadas recientemente muestran el incremento de su incidencia en pacientes curados que arriban a la edad reproductiva y trasmiten a su descendencia la herencia del Retinobalastoma con un patrón hereditario autosómico dominante. El locus del gen del Retinoblastoma se encuentra en el cromosoma 13 en la banda q14(13q14) y este gen es denominado RB1(conocido represor tumoral o antioncogen)
El diagnóstico de certeza requiere para su confirmación de la oftalmoscopia directa en ambos ojos bajo anestesia general y por especialista de experiencia y se auxilia de métodos más recientes como: Ultrasonido ocular, TAC, BAAF del tumor. Otros enfatizan en los niveles aumentados en el suero de niños enfermos de alfafeto proteína y antigenos carcinoembrionicos y en la orina la eliminación de las catecolaminas. La DLH está elevada en el Humor acuoso en más del 90% de los ojos con retinoblastoma.

 

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