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Clínico-Patológica

Autoras:
Dailis B. Corría Cedeño. Estudiante 5to año de Medicina. Facultad 10 de Octubre. Ciudad de la Habana.
Yolaisy López Abreu. Estudiante 5to año de Medicina. Facultad Efraín Benítez Popa. Bayamo Granma.

Tutor:
Dr. Andrés Fernández Gómez. Especialista de 1er grado en Cirugía General. Hospital Universitario Carlos Manuel de Céspedes. Bayamo. Granma

Paciente: EHH.
Centro de Procedencia: Hospital Universitario Carlos Manuel de Céspedes. Bayamo. Granma.
Edad: 44 años.
Sexo: masculino.
Raza: mestiza.

Motivo de ingreso: dolor abdominal y pérdida de peso

HEA: paciente que es admitido por presentar dolor abdominal en la “parte superior izquierda” de varias semanas de evolución (7- 8 semanas), moderadamente intenso, mantenido, que no se “desplaza” y se alivia parcialmente con “analgésicos comunes”. Refiere además pérdida de peso marcada y decaimiento intenso.

APP: No refiere.

APF: Hermano de 40 años operado de cáncer de colon, aún vivo.
Padre fallecido a los 40 años de cáncer de colon.
Dos tíos operados y ya fallecidos de neoplasia de colon.

Transfusiones sanguíneas: No referidas.

Hábitos tóxicos: No referidos.

Datos positivos al interrogatorio

General: Astenia y anorexia de varias semanas de evolución. Pérdida de peso marcada (12-15 Kg.).
Sistema gastrointestinal: dolor abdominal en el cuadrante superior izquierdo de 7-8 semanas de evolución, de moderada intensidad, mantenido, que no se irradia y se alivia parcialmente con analgésicos habituales.


afectados


Examen físico positivo:
Abdomen: masa tumoral palpable a nivel del cuadrante superior izquierdo, no móvil, irregular, de consistencia pétrea y ligeramente dolorosa.

Exámenes complementarios:
Hemograma completo: Hb: 110 g/l.
Leucocitos: 15 x 109 / l.
P 089.
L 011.

Eritrosedimentación: 40mm/h.
Ultrasonido abdominal: imagen ecogénica, de 4-5cm de diámetro, de contornos irregulares, localizada en la flexura esplénica del colon.
Colonoscopia: confirma la presencia de una masa tumoral de contornos irregulares en la flexura esplénica del colon.

Ante el presunto diagnóstico de Neoplasia de Colon se decide realizar toma de biopsia de tipo incisional por la infiltración tumoral de estructuras retroperitoneales y tratamiento adyuvante ulterior con 5 fluoracilo. Según informe de Anatomía Patológica, la variedad histológica encontrada fue un adenocarcinoma papilar mucoproductor.
La evolución fue desfavorable, los síntomas generales y los dolores abdominales se fueron intensificando. La pérdida de peso se hizo más marcada. Los valores hemodinámicas se fueron desestabilizando progresivamente. La supervivencia del paciente luego de diagnosticado fue de 6 meses.
Analizando la evolución, los antecedentes patológicos familiares y los hallazgos anatomopatológicos se pudo arribar al diagnóstico de Cáncer colónico no polipósico hereditario o Síndrome de Lynch.

Revisión Bibliográfica

El cáncer colorrectal es una de las afecciones cancerosas más frecuentes a nivel mundial. Aproximadamente el 20% de los pacientes afectados por esta neoplasia presentan componentes genéticos, siendo dividido el carcinoma hereditario en polipoideo y no polipoideo, encontrándose en este último grupo el cáncer colorrectal no polipoideo hereditario ( CCRNPH) o Síndrome de Lynch 1; 2.
En 1966 Henry T Lynch publica un artículo describiendo dos familias con el “Síndrome de cáncer familiar”, con ausencia de pólipos, denominando a las familias como N y M, por provenir de los estados de Nebraska y Michigan; posteriormente en Italia e Israel fueron descritas familias con características similares, sustituyéndose el nombre de Síndrome de cáncer familiar por el de Cáncer colorrectal no polipósico. A este tipo de cáncer se le conoce con el nombre de síndrome de Lynch 1, 3, 4.
El CCRNPH es heredado como un patrón autosómico dominante, con un riesgo aproximado de desarrollar cáncer colorrectal en un 80 % de los portadores, si lo comparamos con el solo 5 % de posibilidades de desarrollar este tipo de neoplasias en la población normal, y además se presenta una a dos décadas antes de la edad promedio de manifestación. La mutación se encuentra en los genes reparadores MSH2, MLH1 y MSH6 fundamentalmente5. Existen de tres a siete veces más posibilidades de desarrollar neoplasias sincrónicas y metacrónicas con variantes histológicas poco diferenciadas, muchas veces mucoproductores y con alto riesgo de presentar cáncer a otros niveles (ovario, endometrio, estómago, sistema biliar, vías urinarias, cerebro e intestino delgado), lo cual ha permitido diferenciarlos en síndrome de Lynch I (exclusivamente cáncer colorrectal) y II (cáncer colorrectal y extracolónicos)1, 2, 5.
Para su identificación clínica se han usado varios criterios, siendo el más aplicado el Amsterdan II (1999) 1,3 que debe cumplir lo siguiente:
1.- Al menos tres familiares afectados de cáncer colorrectal no polipósico, uno de primer orden y dos de segundo.
2.- Dos generaciones sucesivas.
3.- Al menos uno menor de 50 años de edad al manifestarse.
4.- Aparición de neoplasias de otros niveles, asociadas al CCRNPH.

Estos criterios deben ser complementados en muchas ocasiones con estudios de inestabilidad microsatelial del tumor, extrayendo ADN de este y del tejido sano.1, 3, 6

Referencias bibliográficas

1.Méndez S, Cruz Bustillo Clarens D. Algunos aspectos genéticos, moleculares y clínicos del cáncer colorrectal hereditario no polipoideo. Rev. Cubana Invest Biomed. (on line). Ene-mar. 2004, Vol. 23, no. 1.
2.Lynch TH, de la ChapelleA. Hereditary Colorrectal Cancer. N Engl J Med 2003; 348; 919-32.
3.Lopez Costner F, Zúñiga A, Wistuba I. Cáncer colorrectal hereditario no polipósico: bases genéticas del tratamiento quirúrgico. Rev. Chil Cir. 2002: 54, 107-113.
4.Douglas JA, Gruber SB, Meister KA, Bonner J, Watson P, Cruz AJ el al. History and molecilar genetic of Lynch síndrome in family G: A century later. JAMA 2005: 294(17): 2195-202.
5.Kourasklis G, Mislakos EP. Hereditary nonpolyposis colorectal cancer ( Lynch Syndrome): criteria for identification and management. Dig Dis Sci 2005; 50(2):336-44.
6.Lynch HT, Lynch PM. Molecular screening for the Lynch syndrome- better than family history. New Engl J Med 2005; 352(18): 1920-22.

 

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