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PRESENTACIÓN DE UN PACIENTE

Síndrome de Mauriac

Autores:
Katya Rojas Basanta*
Emilio Alfonso **
Laura Rivero Fernández**

Tutor:
Dr. Omar Singh Linares ***

*Estudiante de 5to año de Medicina.
**Estudiante de 6to año de Medicina.
***Profesor Asistente de Medicina Interna.

FCMH: “Comandante Manuel Fajardo”, Ciudad de La Habana.

INTRODUCCIÓN

Las glucogenosis son un grupo de enfermedades hereditarias causadas por la ausencia de una o más de las muchas enzimas que se hallan involucradas en la síntesis o degradación del glucógeno y que se caracterizan por el depósito de cantidades o tipos anormales de glucógeno en los tejidos. Se distinguen dos grandes grupos: las glucogenosis congénitas y la glucogenosis secundaria, entre las cuales se incluye el síndrome de Mauriac (1).

El primer autor que escribió sobre algunos casos de glucogenosis hepática adquirida en diabéticos tipo 1 con difícil control metabólico fue Paul Mauriac en 1930. Desde entonces se han descrito un reducido número de casos en la literatura mundial. El síndrome de Mauriac es la primera causa de hepatomegalia y alteración de las pruebas de función hepática en adolescentes y adultos diabéticos (2). Es relativamente frecuente en mujeres jóvenes con diabetes tipo 1. Su sintomatología principal esta dada por la hepatomegalia, una diabetes mellitus de difícil control metabólico y retardo en el crecimiento y madurez sexual. Se estima que 1 de cada 2500 niños con edades inferiores a 5 años y 1 de 300 personas que tienen menos de 18 años son portadores del síndrome asociada (3,4).

Cerca del 60% de los pacientes con Diabetes mellitus tipo1 con un control metabólico inadecuado cursan con hepatomegalia asociada. La incidencia real del síndrome de Mauriac no esta bien definida, y aún no se ha podido cuantificar qué grado de déficit de control metabólico en niños con Diabetes mellitus tipo 1 determina la aparición de este cuadro. (2,5)

El presente artículo trata sobre una paciente diabética de 10 años de evolución de su enfermedad, con un cuado clínico-humoral sugestivo del Síndrome de Mauriac, que estuvo hospitalizada en el Hospital Clínico Quirúrgico Docente “ Comandante Manuel Fajardo” donde fue estudiada y tratada.

PACIENTE ESTUDIADO

MI: “mucha sed•””

HEA: Paciente de 18 años de edad con antecedentes de Diabetes Mellitus tipo 1 desde hace 10 años con un control metabólico inestable, presentando innumerables episodios de hipo e hiperglicemia. Actualmente acude por presentar desde hace aproximadamente 15 días, polidipsia, poliuria, anorexia y pérdida de peso. Este cuadro se acompaña de dolor en flanco derecho, de aproximadamente 10 días de evolución, intenso, de carácter punzante, que se irradia hacia la fosa lumbar derecha. Presenta además fiebre de 38º C de 10 días de evolución, vespertina, así como escalofríos.

Antecedentes patológicos personales: Diabetes Mellitus tipo 1
Antecedentes patológicos familiares: No refiere
Alergia medicamentosa: No refiere
Transfusiones previas: No refiere
Operaciones anteriores: No refiere
Hábitos tóxicos: No refiere
Datos positivos al interrogatorio:

Dolor en flanco derecho
Fiebre
Anorexia
Poliuria, polidipsia
Pérdida de peso

Examen físico:
Peso: 33 kg
Talla: 1,36 cm
Fascie cushingoide
Retardo en la madurez sexual
Aumento de volumen del flanco derecho
Abdomen globuloso y distendido
Hepatomegalia, consistencia dura, superficie lisa, borde romo, de aproximadamente 6 cm por debajo del reborde costal derecho.
Riñón derecho palpable.

Exámenes complementarios Hb12,4 g/l, Hto: 0,41; L 11,2 x 109 ( P-66,L-32,E-02); el Perfil glicémico fue en la primera hora de 15mmol/l, en la segunda hora de 22mmol/l, en la tercera de 17 y en la cuarta hora de 15,3mmol/l. La eritrosedimentación fue de 65mm/s, la creatinina de 79 mmol/l, el filtrado glomerular de 118,3ml x min, colesterol 7,2mmol/l, triglicéridos de 2,2mmol/l; TGO de 30udsI, TGO de 32uds/I, HbAC : 95%. La cituria mostró: L:50, H:0, C:0. Se le realizó US abdominal en el cual se observó un aumento de la ecogenicidad del parénquima renal derecho, dilatación pielocalicial (95x48mm), la pelvis renal en corte sagital mide 23mm. El riñón izquierdo también presenta dilatación ligera pielocalicial de 99x45mm y la pelvis renal en corte sagital mide 14mm. Se constató hepatomegalia, de aproximadamente 6 cm. Aumento difuso de la ecogenicidad, contornos regulares. La vesícula biliar con imagen de litiasis en su interior de 14 mm. Se le realiza resonancia magnética nuclear en la cual se aprecia se aprecia gran masa en proyección del psoas con hidronefrosis derecha. En el recorrido del psoas se observa una imagen compleja, polilobulada que mide 154x52cm. También se realizó TAC abdominal en la cual se observó una enorme masa parcialmente necrosada que ocupa gran parte del hemiabdomen derecho que se extiende por la porción media de la excavación pelviana dando la impresión de existir zonas de osteoesclerosis vertebral. El riñón derecho se observó desplazado hacia fuera por la gran masa con signos de hidronefrosis. El informe que emite el radiólogo en cuanto a la impresión diagnostica fue de: hematoma del psoas derecho con compromiso pieloureteral del riñón derecho ligero a moderado de tipo parcial.

Se decide realizar BAAF de abdomen (específicamente en la lesión del psoas derecho): en el extendido observado estuvo constituido por detritus celulares , neutrófilos y células mesoteliales reactivas que corresponden a proceso inflamatorio agudo. El estudio bacteriológico que se realizó a partir de la muestra obtenida informó la presencia del germen: Staphylococus aureus, donde en el antibiograma se planteó que era: sensible a Ciprofloxacina Vancomicina y Sulfaprim. Los tests de desarrollo psicomotor fueron normales. A la paciente se le impuso tratamiento con antibioticoterapia adecuada y evolucionó favorablemente en un período de tiempo de aproximadamente una semana. Se realizaron estudios imagenológicos de control y seguimiento. En cuanto a las alteraciones metabólicas se le impone tratamiento con dosis múltiples de insulina simple y una dosis nocturna de insulina lenta.

D: - Glucogenosis secundaria, Síndrome de Mauriac.
- Absceso del psoas derecho.
- Diabetes Mellitus tipo1

Discusión
Consideramos que el referido caso presenta los criterios diagnósticos del Síndrome de Mauriac, cursando hepatomegalia, fascie cushingoide, pobre control metabólico, hipercolesterolemia y retardo en el crecimiento y madurez sexual.

Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno constituyen un grupo de trastornos genéticos que afectan a las vías de almacenamiento y utilización del glucógeno, que mantiene la glucemia y actúa como fuente de energía, Se habla, así, de las llamadas glucogenosis congénitas, pero por otra parte se distingue la conocida glucogenosis secundaria (6) . Entre las glucogenosis congénitas se diferencian hasta 11 tipos, cada uno caracterizado por una deficiencia enzimática característica. Su fisiopatología es inversa a la glucogenosis secundaria, ya que en aquellas lo que acontece es una imposibilidad de obtención de glucosa a partir de los depósitos intracelulares de glucógeno debido al déficit enzimático (6).

En el caso del síndrome de Mauriac, la fisiopatología no es totalmente conocida, se plantea que existe una deficiencia transitoria en la actividad de las enzimas que intervienen en el metabolismo del glucógeno que unido a la hiperglicemia secundaria al mal control metabólico ocasionan una serie de síntomas y signos en varios sistemas del organismo, donde destaca la hepatomegalia y las alteraciones de la función hepática en adolescentes y adultos diabéticos (1,7).

El crecimiento del hígado en estos pacientes es uno de los principales hallazgos, cuya causa principal es el acúmulo de glucógeno ocasionado por una hiperglicemia secundaria a un mal control metabólico. La deficiencia de insulina, con la consecuente elevación de la glicemia en sangre impide el feedback necesario para inhibir la gliconeogénesis hepática; gran parte de esa glucosa será convertida en glucógeno y almacenado en el hígado. Además existe un aumento de la actividad enzimática de la glucosa 6 fosfatasa lo que contribuye a una mayor salida de glucosa de la célula hepática a la sangre , lo cual origina una hiperglicemia aún mas intensa. Todo esto unido a la reducción de la glucoquinasa , enzima responsable de la fosforilación de la glucosa en las células, proceso necesario para la utilización de glucosa en los tejidos así como para la síntesis del glucógeno, acarrea una mayor dificultad en la eliminación de glucosa del hígado, culminando con un gran acúmulo de glucógeno en el hígado (1,2,8,9).

La biopsia hepática solamente está indicada en los casos más graves, con un diagnóstico no bien establecido. Lorenz y cols (10) analizaron los resultados de 28 biopsias hepáticas en pacientes con Síndrome de Mauriac, evidenciando la presencia de glucogenosis en el curso de la Diabetes mellitus en todos los casos. La mayoría de los autores coinciden en que el estudio ultrasonográfico de estos pacientes, en el cual se aprecian los elementos sugestivos de glucogenosis hepática, es suficiente para el diagnóstico (1,2,4,8,9,).

Muchos autores han determinado retardo en el desarrollo neuropsicológico de estos pacientes. (4). En nuestro estudio esto no fue comprobado, después de aplicar los tests psicológicos (Test de WISC, entre otros), los cuales resultaron ser normales.

Otras formas raras aisladas de Diabetes Mellitus tipo 1 asociada a baja talla y a malnutrición han sido descritas por otros autores (1, 4, 11, 12), pero ninguno de ellos, han reunido los criterios del Síndrome de Mauriac.

El pronóstico de estos pacientes es reservado, por lo que el diagnóstico precoz es necesario para evitar las complicaciones a corto y a largo plazo. Se plantea que las alteraciones son rápidamente reversibles (una semana), incluida la hepatomegalia, con un correcto control glucémico y bajada de las dosis de insulina (1,2, 4).

Balant y cols obtuvieron resultados alentadores en algunos pacientes con Síndrome de Mauriac, en cuanto al desarrollo psicomotor y sexual, incluso logrando la gestación, de algunos de ellos, con un control glicémico e insulínico adecuado. Estos resultados no fueron satisfactorios en cuanto al crecimiento ponderal (6).

A pesar de ser esta una enfermedad rara, consideramos de gran importancia el conocimiento de los principales elementos clínicos y fisiopatológicos de estos pacientes. Es importante que se sospeche el diagnóstico de un Síndrome de Mauriac, en pacientes diabéticos tipo 1 con baja talla, hepatomegalia, retardo en el desarrollo psicomotor y sexual; así como con un pobre control de su enfermedad metabólica, con el propósito de indicar un tratamiento adecuado, reduciendo las complicaciones crónicas y agudas de estos pacientes.

Referencias bibliográficas

1.Frederico F.R. Maia , Levimar R. Araújo ,Síndrome de Mauriac: Forma Rara do Diabetes Mellitus Tipo 1, Clínica de Endocrinologia e Meabologia, Hospital Universitario São José, Faculdade de Ciências Médicas de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brasil, 2002.
2.Mauriac P. Hepatomégalie de l'enfance avec troubles de la croissance et du métabolisme des glucides. Paris Med 1934;5:525.
3.Sherlock S. O fígado nos distúrbios metabólicos. In: Sherlock S, editor. Doenças do fígado e do sistema biliar.Guanabara-Koogan:Rio de Janeiro, 5a ed., 1978.p.375-84.
4.Arquivos brasileiros de endocrinologia / Sociedades Brasileira de Endocrinologia e Metabologia,2002;46/3:310-315.
5.Tulzer W, Ploier R. Pathogenic investigations on a case of Mauriac’s syndrome. Pediatr Pathol 1976;11:356-63.
6.Munns CF, McCrossin RB, Thomsett MJ, Batch J. Hepatic glycogenosis: reversible hepatomegaly in type I diabetes. J Paediatr Child Health 2000;36:449-52. [Medline]
7.Franzese A, Iorio R, Buono P, Mascolo M, Mozzillo E, Valerio G. Mauriac syndrome still exists. Diabetes Res Clin Pract 2001;54: 219-21.
8.Rodrigues TMB, Silva IN. Estatura final de pacientes com diabetes mellitus tipo 1. Arq Bras Endocrinol Metab ,2001;45:108-14.
9.Collet-Solberg PF. Cetoacidose diabética em crianças:Revisão da fisiopatologia e tratamento com o uso do“método de duas soluções salinas”. J Ped 2001;77:9-16.
10.Lorenz G. Bioptical liver changes in Mauriac’s syndrome.Zentralbl Allg Pathol 1981;125:364-8.
11.Park MJ, Kim H-S, Kang JH, y cols. Serum levels of insulin-like growth factor (IGF-I), IGF binding protein (IGFBP)-1, IGFBP-3 and insulin in obese children. J Pediatr Endocrinol Metab 1999; 12: 139-144
12.Argente J, Caballo N, Barrios V, y cols. Multiple endocrine abnormalities of the growth hormone and insulin-like growth factor axis in prepubertal children with exogenous obesity: Effect of short and long-term weigth reduction. J Clin Endocrinol Metabol 1997; 82: 2076-2083.

figura 1
Imagen No 1 : Paciente con diagnóstico de Síndrome de Mauriac, obsérvese el retraso ponderoestatural y la fascie cushingoide de la paciente. Foto tomada en Febrero, 2005. Hospital “ Comandante Manuel Fajardo”.

figura 2

Imagen No 2: Paciente con diagnóstico de Síndrome de Mauriac. Foto tomada en Febrero, 2005. Hospital “Comandante Manuel Fajardo”.

 

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