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CICLOPÍA

AUTORES:
Yadira Inés García Batista *
Roberto Álvarez González **
Heriberto Suárez Verdecia ***

TUTORES:
Dra. Yamila Batista Ramírez ****
Dr. Yarine Fajardo Tornés *****

*Estudiante de 2do año de Medicina. Alumno Ayudante de Ginecología y Obstetricia.
**Estudiante de 4to año de Medicina. Alumno Ayudante de Farmacología.
*** Estudiante de 4to año de Medicina. Alumno Ayudante de Cirugía.
****Especialista de 1er grado de Ginecología y Obstetricia. Profesor Asistente.
*****Especialista de 2do grado de Ginecología y Obstetricia. Profesor Asistente.

FCM Dr. Efraín Benítez Popa. Bayamo. Granma.

INTRODUCCIÓN
El actual siglo XXI ha sido testigo de un marcado descenso de la mortalidad perinatal y neonatal, resultados logrados por el vertiginoso desarrollo de la Genética Médica y sus incomparables aportes a la Pediatría y Obstetricia modernas.

Las cromosomopatías, son enfermedades genéticas con un cuadro clínico, por lo general bien definidos, producidas por alteraciones numéricas o estructurales de los cromosomas(1). Se estima que cinco de cada mil nacidos vivos tienen anomalías cromosómicas, y uno de cada cinco mil tiene una trisomía del 13 (2).

Dentro de la trisomía del 13 o síndrome de Patau´s, está descrita una malformación congénita poco común a nivel nacional e internacional, la Ciclopía; en nuestro país solo encontramos el reporte de un caso, realizado por el doctor Ferrer Casero, en el año 1984 (maternidad este de Santiago de Cuba) (3). Esta rara entidad es conocida desde la antigüedad, despertando una gran motivación en embriólogos, genetistas y patólogos infantiles.

Deke-Elder estudia clínicamente la ciclopía como una sinoftalmia sindrómica, diferenciada por el grado de fusión de los globos oculares, la ciclopía verdadera y la pseudociclopía (4). Smith se refiere a la ciclopía como parte del síndrome de anormalidad holoprosencefálica, donde incluye también la arrinencefalia y la cebocefalia (5).

Por la infrecuencia con que se realiza el diagnóstico de una ciclopía, nos motivamos a publicar el caso de un embarazo que se interrumpió a las 26 semanas por interés genético, previo consentimiento de la pareja, por el diagnóstico prenatal de feto con hidrocefalia severa, que resultó ser una ciclopía verdadera.


PRESENTACIÓN DEL PACIENTE
Paciente Y.P.C. de 27 años, raza mestiza y procedencia rural, HC 866901.
Antecedentes personales: no refiere enfermedad.
Antecedentes familiares: no malformaciones congénitas.
Hábitos tóxicos: no.
Antecedentes obstétricos: G/6 - P/2 (eutócicos) A/3 (provocados).
Hijos anteriores sanos.
No consang?inidad con su esposo.
Se le realizó alfafetoproteína en la semana 16 de la gestación que resultó normal.

El ultrasonido de pesquisaje diagnosticó: hidrocefalia severa con marcada dilatación
de los ventrículos laterales.

Se brindó asesoramiento genético y se le propuso a la pareja la interrupción de la gestación por la afectación fetal existente. Esto fue aceptado sin dificultades, aplicándose para su realización, el método combinado de Rivanol y Loudon; 18 horas después se produjo la expulsión de un feto muerto del sexo femenino de 985 gramos de peso, fenotípicamente característico de un cíclope.

El estudio anatomopatológico arrojó: feto de raza mestiza, sexo femenino y 985 gramos, fascie ciclópica dada por la fusión de ambas órbitas en situación central, con ausencia de desarrollo palpebral y apéndice nasal supraorbitario.

Necropsia: El cerebro estaba constituido por una masa con rudimentarias circunvoluciones, extendidas en sentido transversal y oblicuo, cerebelo rudimentario, dilatación ventricular, órbitas vacías sin comunicación. Había un globo ocular rudimentario medial y único, formado por un tejido fibroso. En el resto de la necropsia solo se constató como hallazgo de interés una hepatomegalia severa.


DISCUSIÓN
La opción de interrumpir un embarazo oportunamente, con criterios científicos y con el consentimiento de la pareja, constituye uno de los más preciados avances de la perinatología actual y la paciente estudiada es un ejemplo de esto.

En trisomía del 13, cuando se trata de trisomía libre o completa, el cariotipo es 47, xx (oxy) + 13, lo que indica que hay un cromosoma 13 extra. Son menos frecuentes los mosaicos; por ejemplo, 46, xx (o xy ) / 47, xx ( o xy ) + 13 . Pocas veces se encuentran translocaciones que siempre se producen entre un cromosoma 13 y otro autosoma, por lo general del grupo D; ejemplo: 46, xx o xy t (13qDq).
Esta variedad puede ser de novo o heredada de uno de los padres (6). La mayoría de los autores coinciden en que todo parte de una no disyunción durante la meiosis.

La embriopatía está determinada por una alteración de los mecanismos inductores de la diferenciación y un movimiento morfogenético celular del ectodermo y mesodermo, comprometidos en el desarrollo prosencefálico y la línea media facial, lo que explica las manifestaciones oculares y faciales existentes (7).

Dentro de la holoprosencefalia se describen la ciclopía, la etnocefalia, cebocefalia y agenesia pre-maxilar.

Lehman describió una frecuencia de aparición de (8):
___ Holoprosencefalia ______ 39 %
___ Anormalidad del SNC ___ 58 %
___ Anomalía facial _______ 48 %
___ Defectos cardíacos _____ 48 %
___ Defectos renales _______ 33 %
___ Polidactilias ___________ 40 %
___ Malrotación Intestinal _ 8 %

En el feto estudiado por nosotros el apéndice nasal supraorbitario con un globo ocular estuvo presente, pero no la polidactilia y visceralmente fuera del cerebro solo se encontró una hepatomegalia marcada; en el caso de Ferrer y colaboradores, existió ausencia de ambas glándulas suprarrenales.

El diagnóstico diferencial debe realizarse con el síndrome de Meckel - Grubel que asocia polidactilia, riñón poliquístico y encefalocele posterior (9), no presente en nuestro paciente.

Los trisómicos 13 mueren, por lo general, intraútero, como en nuestro estudio, muerte relacionada con la intensa actividad uterina mayor de 16 horas; la supervivencia post-natal es de 30 días, aunque raras excepciones llegan al año (10).

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Vacher BJ. Genética Médica, 4ed.La Habana: Pueblo y Educación ,1997:141-177.
2. Gurrieri FK.Physical mapping of the holoprosencefhaly critical region on chromosome 7q36,1ed.E.U.A.:Nat.Genet ,2002:244:247.
3. Ferrer CH. Ciclopía. Informe de un caso. Rev Cubana Obstet–Ginecol 984; 10:353 - 359.
4. Shaw CH.Holoprosencephaly : An Overview and Atlas of Cases,4ed.New York: Wileymliss, 2003:120-126.
5. Smith JS. Holoprosencefhaly anomalad. In : Recognizable Patterns of Human malformation.2ed.Philadelphia:Saunders , 2001:114-117.
6. Vogel FS. The human genome : Chromosomal aberrations and spontaneous miscarriage in : Human genetics .3ed. Berlin : Springer - Verlay , 2000 : 76 - 82.
7. Muenke YE,Linkaje of a human brain malformation , familial holoprosencephaly , to chromosome 7 and evidence for genetic heterogeneity .Pro Natl 2002, 91:2004-8102.
8. Lehman CL. Trisomy 13 Syndrome: prenatal us findings in a review of 33 cases . Radiology 2001; 194: 217 - 222.
9. Snidjers RF. Ultrasound markers for fetal chromosomal defects. The Parthenon publishing group .2ed. Berlin: Springer, 2000:26-31.
10. Roessler EF, Cytogenetic rearrangements involving the loss of the sonic hedgehog gene at 7q36 cause holoprosencefhaly . Hum Genet 1999; 100: 172 - 181.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Figuras que muestran el feto estudiado, destacándose el apéndice nasal supraorbitario con un globo ocular, clásico de esta enfermedad.

 

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  • Fecha de actualización: 28 de abril de 2008
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