Universidad  de Ciencias Médicas Camagüey
Hospital Provincial Universitario "Manuel Ascunce Domenech"

 


Presentación de Caso:Esclerosis Tuberosa





Autores:
Yanier Serrano García. *
Leroy Olaechea Varona. **


Tutoras:
Dra. María Teresa Díaz Renon. ***
Dra. Maricel Sucar Batista. ****


* Estudiante de 3er Año de Medicina. Alumno Ayudante en Dermatología.
** Estudiante de 6to Año de Medicina. Instructor no graduado en Dermatología.
*** Especialista de 1er Grado en Dermatología. Profesor Auxiliar.
**** Especialista de 1er Grado en Dermatología. Profesor Asistente.



INTRODUCCIÓN

La esclerosis tuberosa (ET) descrita por Bourneville en 1880 es la más representativa de las enfermedades neurocutáneas que evolucionan con manchas acrómicas. Consiste en un trastorno de la diferenciación y proliferación celular, que puede afectar el cerebro, la piel, el corazón, el ojo y el riñón y otros órganos y originar manifestaciones clínicas muy diversas (1).
La esclerosis tuberosa también llamada complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad genética multisistémica poco común que causa tumores benignos en el cerebro y en otros órganos vitales. Afecta comúnmente al sistema nervioso central y es el resultado de una combinación de síntomas, entre los que se encuentran convulsiones, retrasos en el desarrollo, problemas de conducta, anormalidades de la piel y enfermedades renales (2).
El nombre esclerosis tuberosa proviene de los crecimientos en el cerebro tipo tubérculo, es decir, en forma de raíz, que se calcifican con la edad y se vuelven duros o escleróticos. Este trastorno fue conocido alguna vez como epiloia o enfermedad de Bourneville y fue identificado por un médico francés hace más de 100 años (2). El CET puede presentarse en el nacimiento, pero las muestras del trastorno pueden ser sutiles y los síntomas completos pueden tomar un cierto tiempo para desarrollarse. El CET con frecuencia es desconocido y puede pasar desapercibido por años. Aunque algunos individuos pueden heredar el trastorno de un padre que padezca de CET, la mayoría de los casos ocurren por mutaciones espontáneas (2).



PRESENTACIÓN DEL PACIENTE

Datos generales: Paciente (NRF),  de 18 años de edad, raza mestiza, femenina.
Motivo de Consulta: Lesión en la cara.
Historia de la Enfermedad Actual: Paciente que acude a consulta de Dermatología por presentar lesiones de piel que la describe como unos "granitos" que le salieron hace alrededor de dos años en la cara, pero no le había dado importancia por lo que no había asistido al médico, pero por necesitar un chequeo para comenzar a trabajar, el médico de familia decide interconsultarlo con el Dermatólogo.
Antecedentes patológicos personales: epilepsia.
Antecedentes patológicos familiares: dos tías maternas con lesiones similares a las de ella en la cara.
Examen físico:
AR/ Murmullo vesicular normal, no presencia de estertores, FR: 18 x min.
ACV/Ruidos cardíacos rítmicos y bien golpeados. TA/120/80. Pulso/80/min.
Abdomen /nada a señalar.
Examen  Dermatológico.
Cuadro cutáneo diseminado, polimorfo, dado por lesiones protuberantes de color rojo con tendencia a agruparse o sea adenomas sebáceos que asientan en regiones malares (Fig.1), nariz, que se acompañan de piel áspera y  lesiones blancas o sea máculas hipocrómicas en región de la espalda (Fig.2).
Exámenes complementarios realizados:
Hemograma con diferencial: Hto, 043, leuco, 5, 000 P, 83, l
M.00   E. 01  Glucemia: 3,5 mmol /l  Cituria: normal. VDRL: NR Eritrosedimentación: 3 mm
Ecocardiografía: SS ll/6 en foco pulmonar descartar valvulopatía.
AO=26. Patrón de relajación normal
AI = 28  VID= 40 no derrame  VIS = 21 no masa  PP = 12  T= 14  FEVI = 80 % 
FA = 48 %
EKG: Ritmo Auricular Bajo (TC) Dll, Dlll y AVF.
Fondo de ojo: Papila de bordes definidos, vasos gruesos, mácula normal, retina aplicada.
USG abdominal: Hígado de aspecto normal, que no rebaza el reborde costal.
Vesícula de aspecto normal sin litiasis
Páncreas y Bazo de aspecto normal.
Riñones de forma y tamaño de aspecto normal con buen parénquima.
Vejiga vacía.
EEG/ Normal.
Biopsia de piel: Angiofibroma (dilatación capilar y fibrosis dérmica).
Esclerosis tuberosa. (Fig.3)
Basándonos en los criterios se confirma el diagnóstico en nuestro caso de Esclerosis Tuberosa por presentar dos criterios mayores y uno menor, a pesar además del resultado histológico.



DISCUSIÓN

La tríada clásica descrita por Vogt en 1908 comprende epilepsia, retraso mental y angiofibromas faciales (3).
A medida que el niño va creciendo aparecen con mayor frecuencia angiofibromas faciales (adenomas sebáceos). También se observan zonas de la piel rugosa, así como fibromas en los bordes de las uñas de las manos y pies y en las encías. Manos blancas despigmentadas en miembros y tronco (4). La piel es afectada en el 100% de los pacientes y las lesiones incluyen máculas hipopigmentadas, angiofibroma facial, nevus del tejido conectivo (20 a 80%), placa fibrosa facial y fibroma ungüeal (17 a 87%). Ninguna de las lesiones de la piel resulta en problema médico serio. La evolución histológica de las manchas hipopigmentadas presenta reducción de melanocitos; la microscopía electrónica revela melanosomas en los melanocitos, pero existe disminución marcada del contenido de melanina (5).
Es un grupo de dos trastornos genéticos caracterizados por problemas con la piel, el cerebro, el sistema nervioso y los riñones. También existe una predisposición a los tumores (6). Teniendo en cuenta el comportamiento y los nuevos hallazgos encontrados y difundidos de la enfermedad hace que el diagnóstico precoz sea importante, es aquí donde el papel del médico de la Atención Primaria es fundamental, ya que puede diagnosticarlo en el momento de su aparición y así remitirlo al dermatólogo el cual lo debe interconsultar con especialidades como Oftalmología y Neurocirugía debido a los síntomas presentados por  los pacientes que se sospecha que tienen esta enfermedad.


REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Sáinz Hernández M del C, Vallerdú Torón MH. Esclerosis tuberosa. En: [monografía en internet]. 2008 [citado 10 ene 2009]: Disponible en:   http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo12.pdf
2.  National Institute of Neurological Disorders and Stroke. La esclerosis tuberosa [en internet]. 2009 [citado 10 ene 2009]:   [aprox. 13 p.]. Disponible en: http://www.abcpediatria.com/index2.php?option=com_content&do_pdf=1&id=2565
3.  Harrison MG, O'Neil ID, Chadwich BL. Adolescent with tuberous sclerosis. J Oral Pathol Med 1997; 26:339-41.
4.  Fundación Síndrome de West. Esclerosis tuberosa [en internet]. 2009 [citado 10 enero 2009]: [aprox. 1 p.]. Disponible en:      http://www.sindromedewest.org/new/index.php?option=com_content&task=view&id=113&Itemid=86 5.  Baracaldo S, Cristo J, Marrugo A, Sánchez M, Robayo G, Alvarado J. Esclerosis tuberosa en gemelos monocigotos. Presentación de un                     caso. Revisión de la literatura. Rev Colomb Pediatr   [serie en internet]. 2004   [citado 10 ene 2009]; 39(4): [aprox. 8 p.]. Disponible en:          http://encolombia.com/medicina/pediatria/pediatria39404-esclerosis.htm
6. Esclerosis tuberosa [en internet]. 2006 [citado 10 ene 2009]:                          [aprox. 5 p.]. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000787.htm