Artículo Original

 

Hernia diafragmática congénita en recién nacidos camagüeyanos. Estudio de 15 años. (1997-2011)

 

Autores:
Ignacio Cabrera Figueredo 1
Héctor Céspedes Rodríguez 2
Dável Ríos Oropesa 2

 

Tutor:
Dr. Fidel de Jesús Moras Brasero 3


Asesora:
DrCM. Elizabeth Hernández Moore 4

1 Estudiante de 4to año de medicina. Alumno Ayudante de Medicina Interna.
2 Estudiante de 4to año de medicina. Alumno Ayudante de Cirugía General.
3 Especialista de 2do grado en Genética Médica. Máster en Salud Pública.
4 Profesora Titular de Cirugía Pediátrica.

Universidad de las Ciencias Médicas ¨ Dr. Carlos J. Finlay¨. Camagüey, Cuba

 

RESUMEN
Introducción: La hernia diafragmática congénita constituye una de las patologías más complejas que el neonatólogo debe tratar, la cual presenta un alto índice de mortalidad.
Objetivo: Describir la morbimortalidad infantil de la hernia diafragmática congénita desde el punto de vista clínico-epidemiológico en Camagüey en el período de enero de 1997 a marzo de 2011.
Diseño Metodológico: Se realizó un estudio observacional descriptivo transversal en 17 pacientes. Los datos procedieron de las historias clínicas, procesándose mediante estadística descriptiva.
Resultados: El 58,82 % de los pacientes eran del sexo femenino y el 47,06 % tenían menos de 24 horas de edad. Nueve pacientes presentaban hernia diafragmática derecha y 13 presentaban malformaciones congénitas asociadas, de las cuales 6 eran del sistema cardiovascular. El 76,47 % de los pacientes fallecieron y solo 5 fueron intervenidos quirúrgicamente.
Conclusiones: El prototipo de hernia diafragmática congénita es un paciente del sexo femenino con edad inferior al día de nacido. El mayor número de casos estuvieron localizados en el lado derecho del tórax e igualmente la mayoría de los pacientes presentaban malformaciones asociadas, siendo más frecuentes las cardiovasculares. La mayor cantidad de casos fallecieron y no fueron intervenidos quirúrgicamente. Estudio observacional descriptivo transversal
Palabras clave: mortalidad infantil, hernia diafragmática, malformación congénita.

 

INTRODUCCIÓN
El diafragma muscular se forma entre la 6ª y la 14ª semana por la fusión de las membranas pleuroperitoneales; el septum transverso: lámina gruesa de tejido mesodérmico que ocupa el espacio entre la cavidad torácica y el pedículo del saco vitelino; el mesenterio dorsal del esófago y la pared corporal.(1-3) Se piensa que el fallo en cualquiera de estos procesos de fusión conlleva un defecto diafragmático denominado hernia diafragmática congénita, la cual con frecuencia se debe a que una o ambas membranas pleuroperitoneales no cierran los canales pericardio-peritoneales. En tales circunstancias la cavidad pleural y peritoneal se comunican entre sí a lo largo de la pared corporal posterior, lo que favorece el paso de vísceras abdominales, habitualmente: colon, epiplón, ángulo ileocecal, hígado, estómago y bazo, hacia la cavidad torácica aproximadamente en el momento que tiene lugar la reducción de la hernia umbilical fisiológica que da lugar a un incremento de la presión intraabdominal.(4-7)
La hernia diafragmática congénita se clasifica según la localización del defecto diafragmático en: 1- defecto posterolateral o hernia de Bochdalek, defecto que se produce a través de la comunicación primitiva del canal pleuroperitoneal o foramen de Bochdalek; 2- defecto paraesternal o hernia de Morgagni, defecto que se localiza en la porción anterior del diafragma, entre la inserción costal y esternal del músculo diafragmático; 3- defecto del septum transverso, el que ocurre por una falla en el tendón central; y 4- hernia hiatal, en que la hernia se produce a lo largo del orificio esofágico.(1,8)
La hernia diafragmática congénita ocurre entre 1 en 2,000 a 1 en 5,000 recién nacidos vivos. En 1804 se describió su presentación clínica y patología por primera vez. Hasta 1940 su corrección quirúrgica se consideraba imposible. La tríada diagnóstica es: cianosis, disnea y desplazamiento del área cardíaca. A la exploración física presenta abdomen excavado, tórax en tonel y disminución de los sonidos ventilatorios.(2-4)
La radiografía simple de tórax ocupa el primer lugar en el protocolo de actuación diagnóstica. Otros métodos de imagen útiles son: el estudio con contraste del aparato digestivo, la ecografía, la laparoscopia, la tomografía computarizada y la resonancia magnética. El signo ecográfico distintivo es la desviación cardiomediastínica visible en la imagen de las cuatro cámaras cardíacas.(5,9-13)
El recién nacido con hernia diafragmática congénita representa hoy un gran reto, esta constituye una de las patologías más complejas que el neonatólogo debe tratar, lo que unido a su alta mortalidad motivó a los autores a desarrollar el presente trabajo.

 

OBJETIVO
Describir la morbimortalidad infantil de la hernia diafragmática congénita desde el punto de vista clínico-epidemiológico en Camagüey en el período de enero de 1997 a marzo de 2011.

 

DISEÑO METODOLÓGICO
Tipo de estudio
Se realizó un estudio observacional descriptivo transversal
Universo del estudio
Estuvo conformado por 17 pacientes que cumplieron con criterios de inclusión y exclusión. Se trabajó con todo el universo.
Criterio de inclusión
Diagnóstico de hernia diafragmática.
Criterios de exclusión
Historias clínicas que no reflejaran todos los datos necesarios.
Variables del estudio
Edad, sexo, localización de la hernia diafragmática, malformaciones congénitas asociadas, estado al egreso y realización de tratamiento quirúrgico.
Procedimientos e instrumentos de recolección de datos
Fueron obtenidos de las historias clínicas y del Registro cubano de malformaciones congénitas (RECUMAC) en la provincia de Camagüey.
Procedimiento estadístico
Los datos se introdujeron en una base de datos en el programa Microsoft Excel, procesándose posteriormente mediante el paquete estadístico SPSS (Statistical Package for Social Sciences) versión 15.0 para Windows. Se utilizó estadística descriptiva (frecuencias y por cientos). Los resultados fueron presentados en textos, tablas y gráficos.
Aspectos éticos
Se tuvo en cuenta durante la realización del estudio, los parámetros de la ética institucional para acceder a las Historias clínicas en el Departamento de Archivo y Estadística. La integridad de los datos obtenidos en el estudio fue celosamente guardada, respetada en las publicaciones que se generen manteniendo en todo momento la ética hacia pacientes, conforme a los principios éticos para la investigación médica en humanos establecidos en la declaración de Helsinki enmendada en la 52 Asamblea General de Edimburgo, Escocia en Octubre del 2000. (14)

 

RESULTADOS
Tabla No1. Distribución según grupos de edades y sexo. Camagüey. 1997-2011.

 


Fuente: Historia Clínica.


El 58,82 % de la muestra era del sexo femenino. De los 17 pacientes estudiados 8 tenían edades inferiores al día de nacido.

 

Tabla No2: Distribución según localización de la hernia diafragmática

 


Fuente: Historia Clínica.


Nota: Hernia diafragmática derecha (HDD), Hernia diafragmática izquierda (HDI), Hernia diafragmática bilateral (HDB)

 

Gráfico No1: Distribución según localización de la hernia diafragmática.

 


Fuente: Tabla No2

 

Un total de 9 pacientes que representan el 52,94 % de la muestra tenían hernia diafragmática derecha. Sólo 1 paciente presentaba hernia diafragmática bilateral.

 

Tabla No 3: Distribución según malformaciones congénitas asociadas a la hernia diafragmática.

 


Fuente: Historia Clínica.


Nota: Hernia diafragmática derecha (HDD), Hernia diafragmática izquierda (HDI), Hernia diafragmática bilateral (HDB). Sistema Cardiovascular (SCV), Sistema Respiratorio (SR), Sistema Nervioso (SN)

De los 13 pacientes que presentaban malformaciones congénitas asociadas 6 eran del sistema cardiovascular.
De los 17 pacientes estudiados solo 5 fueron intervenidos quirúrgicamente esto representa el 29,4% del total.

 

Tabla No3: Distribución según estado al egreso.

 


Fuente: Historia Clínica.


El 76,47 % de los pacientes con hernia diafragmática fallecieron.

 

DISCUSIÓN
Casi la mitad de los pacientes en estudio eran del sexo femenino y tenían edades inferiores al día de nacido. Estudios como el de Márquez et al.4 reportan un predominio en la mujer en una proporción de 2:1, así mismo trabajos como el de Austin et al.(8) señalan que la relación de sexos fue de 1: 1,4 correspondiendo a 13 pacientes del sexo masculino (40,6%) y 18 del sexo femenino (56,3%); mientras que autores como Borssellino et al.(15) reflejan en sus investigaciones una afección en ambos sexos por igual. Se ha reportado la predominancia de pacientes afectados del sexo masculino sobre el femenino en algunas series,(15) aunque tanto el presente trabajo corno otros autores han encontrado lo contrario. En conclusión es esta una situación variable sin que se pueda establecer con exactitud cuál es el sexo fundamentalmente afectado. En cuanto a lo relacionado con la edad varias literaturas coinciden en la presentación relativamente temprana de este defecto, aunque ninguna señala un tiempo fijo y tampoco excluyen la posibilidad de una presentación tardía.(13,15,18)
Más de la mitad presentaba hernia diafragmática derecha; mientras que sólo en la décimo séptima parte de los pacientes se encontró hernia diafragmática bilateral. Según lo reflejado en la literatura el defecto en la izquierda habitualmente es obliterado por el pericardio, por lo que la mayoría de las hernias tienen localización derecha, lo que coincide con la presente investigación.(4,5) Sin embargo los clásicos de la Embriología señalan que en el desarrollo embriológico la porción posterolateral del diafragma es la última en formarse y el lado izquierdo luego del derecho, lo que determina un predominio de la hernia diafragmática congénita en el lado izquierdo del tórax para un 85-90 %(3). Igualmente estudios como el de Kamata et al.(17) reflejan que la hernia diafragmática es más frecuente en el lado izquierdo (del 75 al 90% de los casos), pero también puede afectar al lado derecho, menos del 10%, o ser bilateral, menos del 5%, lo cual difiere con este estudio en lo concerniente a la localización predominante del defecto.
Más de las tres cuartas parte de los casos además de presentar este defecto presentaban otro tipo de malformación congénita, de los cuales casi la mitad eran del sistema cardiovascular. La literatura señala que en los casos diagnosticados de forma prenatal, la asociación con otras malformaciones ocurre en el 55 % de los casos y de estos el 42 % presentan un cariotipo anómalo.(18) Se sabe que la supervivencia de las formas aisladas es mejor que las que presentan malformaciones asociadas. Las malformaciones más frecuentes son las cardíacas 63%, seguidas de las pulmonares, genitourinarias, defectos de tubo neural y cromosomopatías (como las trisomías 21, 13 y 18; el síndrome de Fryns; el síndrome de Brachmann-de Lange, y el síndrome de Pallister-Killian).(19-23) Autores como Barros et al.(21)señalan en su estudio que dieciséis de los 32 casos de hernia diafragmática congénita, 50%, estaban asociados con otras malformaciones. Las anomalías cardiovasculares fueron las más frecuentes con 10 casos, 62,5%, seguidas por las del Sistema Nervioso Central con 5, 31,3%, además se diagnosticaron síndromes genéticos tales como el síndrome de Fryns, síndrome de regresión caudal, síndrome de Roberts, pentalogía de Cantrell y síndrome de Down. Los elementos anteriores concuerdan con lo reflejado en el presente estudio.
La mortalidad neonatal precoz de estos pacientes se debe principalmente a la presencia de defectos estructurales o anomalías cromosómicas. En el resto de los casos este funesto pronóstico se relaciona con la hipoplasia pulmonar y la hipertensión pulmonar, que generalmente le acompañan y presumiblemente se deben al «efecto masa» sobre el pulmón en vías de desarrollo. El tratamiento de estos niños, desde el punto de vista terapéutico, es controvertido. En general, cuando la hernia se inicia a las pocas horas de vida, la tendencia es la de retrasar la intervención quirúrgica, hasta la estabilización hemodinámica y respiratoria. Si la presentación es más tardía, no se recomienda posponer la intervención, recomendándose la cirugía incluso en pacientes asintomáticos.(4-7,12,16). La mayoría de los pacientes fallecieron, mientras que menos de la tercera parte de los casos fueron intervenidos quirúrgicamente, lo que reafirma la gravedad de este defecto congénito que en muchos casos impide la realización de la cirugía. Según diferentes estudios la mortalidad por esta malformación es alta, estimándose en alrededor del 50 % de los pacientes.(5,8) Entre los factores pronósticos prenatales encontrados en la literatura científica que predisponen a un buen pronóstico quirúrgico y por ende a un mayor índice de mortalidad se incluyen:
1. Lateralidad: los casos bilaterales son de peor pronóstico y cuando afectan al lado derecho peor que cuando el lado afectado es el izquierdo. En la serie de Geary et al.(24), con 34 casos de hernia diafragmática congénita la supervivencia fue del 18%; murieron todos los casos bilaterales y los del lado derecho, mientras que sobrevivieron el 21% de los casos del lado izquierdo.
2. Tamaño del pulmón restante: este puede ser valorado por distintas variables, como la lung-head ratio (LHR), determinada mediante ecografía, y el volumen pulmonar total mediante resonancia magnética. Tal vez el parámetro más sencillo para evaluar este punto se obtiene midiendo los diámetros máximos del pulmón restante, en un corte de cuatro cámaras; ambos se multiplican y el resultado se divide por la circunferencia craneal fetal, lo que se denomina LHR. En función de este parámetro se puede establecer un pronóstico fetal en términos de mortalidad.(25-27)
– Cifras de LHR < 0,6 cursan con mortalidad del 100%.
– Cifras de LHR 0,6-1 cursan con mortalidad del 91%.
– Cifras de LHR 1-1,35 cursan con mortalidad del 55%.
– Cifras de LHR > 1,35 cursan con mortalidad del 18%.
3. Algunos autores como Sokol et al.(7) han encontrado que la disminución en el diámetro de las arterias pulmonares y los incrementos en el índice de pulsatilidad de vascularización pulmonar del lado afectado por la hernia se correlacionan con la morbilidad respiratoria posnatal, pero no han encontrado relación con la supervivencia.
4. Polihidramnios: causado probablemente por la compresión del esófago, empeora el pronóstico como factor de riesgo de parto prematuro.
5. Diámetro o circunferencia abdominal inferior al percentil 5.
6. Diagnóstico precoz (por debajo de la semana 25), aunque muchos autores han dejado de considerarlo un factor de mal prónostico.
7. Desviación o ascenso hepático.(28-31)

 

CONCLUSIONES
El prototipo de hernia diafragmática congénita es un paciente del sexo femenino con edades inferiores al día de nacido. El mayor número de casos estuvieron localizados en el lado derecho del tórax e igualmente la mayoría de los pacientes presentaban malformaciones congénitas asociadas, siendo más frecuentes las del sistema cardiovascular. La mayoría de los pacientes fallecieron y no fueron intervenidos quirúrgicamente.

 

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Muñiz EJ, Veitía CL. Hernia diafragmática congénita. Medisur 2008; 3(5) Especial.
2. Bolaños-Nava FI. Hernia diafragmática congénita. Revista Mexicana de anestesiología. Anestesiología en Pediatría. Vol. 28. Supl. 1 2005 pp 126-28.
3. Sadler TW. Langman. Embriología médica. 8va edición. Editorial Panamericana. Madrid 2005; p. 195.
4. Márquez FJ, Acosta GL, Carrasco AM, Medina GM y Andrés MA. Hernia diafragmática de Morgagni de presentación tardía. An Pediatr (Barc) 2007; 62(1):76-84.
5. González DE, García BM. Diagnóstico prenatal de hernia diafragmática congénita bilateral. Servicio de Obstetricia y Ginecología. España. Prog Obstet Ginecol. 2008; 51(9):571-6.
6. Eroglu D, Yanik F, Sakallioglu AE, Arikan U, Varan B, Kuscu E. Prenatal diagnosis of bilateral diaphragmatic hernia by fetal sonography. J Obstet Gynaecol Res. 2009; 32:90-3.
7. Sokol J, Shimizu N, Bohn D, Doherty D, Ryan G, Hornberger LK. Fetal pulmonary artery diameter measurements as a predictor of morbidity in antenatally diagnosed congenital diaphragmatic hernia: a prospective study. Am J Obstet Gynecol. 2007; 195:470-77.
8. Austin WE, Nazer HJ, Castillo TS. Hernia diafragmática congénita y malformaciones asociadas. Rev. Chil. Pediatr 1998; 69 (5), 191-94.
9. Martín CJ, Guerrero FR, Gracia B y Tovar LJ. Asociación entre síndrome de WAGR y hernia diafragmática. An Pediatr (Barc). 2006; 65(6):616-18.
10. Scott DA, Cooper ML, Stankiewicz P, Patel A, Potocki L, Cheung SW. Congenital diaphragmatic hernia in WAGR syndrome. Am J Med Genet A. 2007; 13:430-3.
11. Darwin LJ. Hernia Diafragmática Congénita. Rev Med Hondur 2008; 76:74-8.
12. Fernández N, Fochesatto N, Guayan V, Girodi K, Perrando J. Hernia Diafragmática Congénita: A propósito de un caso. Revista de Postgrado. Cátedra de Medicina. 2005; 141: 11-13.
13. Borsellino A, Zaccara A, Nahom A, Trucchi A, Aite L, Giorlandino C, et al. False positive rate in prenatal diagnosis of surgical anomalies. J Pediatr Surg. 2006; 41:826-9.
14. Declaración de Helsinki, Enmendada en la 52 Asamblea General de Edimburgo, Escocia, Octubre del 2000.
15. Carrera JM, Torrens M, Muñoz A. Anatomía ecográfica fetal. En: Kurjak A, Carrera JM. Ecografía en medicina materno- fetal. Barcelona: Masson, 2007.
16. Ruano R, Bunduki V, Silva MM, Yoshizaki CT, Tanuri U, Macksoud JG, et al. Prenatal diagnosis and perinatal outcome of 38 cases with congenital diaphragmatic hernia: 8-year experience of a tertiary Brazilian center. Clinics. 2006; 61:197-202.
17. Kamata S, Sawai T, Usui N, Nose K, Kitayama Y, Nakai H, et al. Bilateral diaphragmatic hernia followed by fetal ultrasonography. A report of two cases. Fetal Diagn Ther. 2010; 16:248-50.
18. Song MS, Yoo SJ, Smallhorn JF, Mullen JB, Ryan G, Hornberger LK. Bilateral congenital diaphragmatic hernia: diagnostic clues at fetal sonography. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011; 17:255-8.
19. Graziano JN; Congenital Diaphragmatic Hernia Study Group. Cardiac anomalies in patients with congenital diaphragmatic hernia and their prognosis: a report from the Congenital Diaphragmatic Hernia Study Group. J Pediatr Surg. 2005; 40(6):1045-9.
20. Okuyama H, Kubota A, Kawahara H, Oue T, Kitayama Y, Yagi M. Correlation between lung scintigraphy and longterm outcome in survivors of congenital diaphragmatic hernia. Pediatr Pulmonol. 2006; 41(9):882-6.
21. Barros F, Victora C, Barros A, et al. The challenge of reducing neonatal mortality in middle- income countries: findings from three Brazilian birth cohorts in 1982, 1993, and 2004. Lancet 2008; 365:847-854.
22. Jaillard SM, Pierrat V, Dubois A, et al. Outcome at 2 years of infants with congenital diaphragmatic hernia: a population-based study. Ann Thorac Surg. 2007; 75(1):250-6.
23. Van Meurs KP, Robbins ST, Reed VL, et al. Congenital diaphragmatic hernia: long-term outcome in neonates treated with extracorporeal membrane oxygenation. J Pediatr. 1993; 122(6):893-9.
24. Geary MP, Chitty LS, Morrison JJ, Wright V, Pierro A, Rodeck CH. Perinatal outcome and prognostic factors in prenatally diagnosed congenital diaphragmatic hernia. Ultrasound Obstet Gynecol. 1998; 12:107-11.
25. Deprest J, Jani J, Gratacos E, Vandecruys H, Naulaers G, Delgado J, et al; FETO Task Group. Fetal intervention for congenital diaphragmatic hernia: the European experience. Semin Perinatol. 2005; 29:94-103.
26. Beresford MW, Shaw NJ. Outcome of congenital diaphragmatic hernia. Pediatr Pulmonol. 2009; 30:249-56.
27. Crankson SJ, Al Jadaan SA, Namshan MA, Al-Rabeeah AA, Oda O. The immediate and long-term outcomes of newborns with congenital diaphragmatic hernia. Pediatr Surg Int. 2006; 22(4):335-40.
28. Kattan SJ. Hernia Diafragmática Congénita: Frontera entre Ciencia Básica y Clínica. Rev. Chil. Pediatr. 73 (3); 229-38, 2007.
29. Carstens E, Gutiérrez J, Sánchez J, Sáez R, Sandoval R, Sepúlveda W. Hernia diafragmática fetal: Diagnóstico antenatal ultrasonográfico y resultados perinatales. Revista Chilena de Ultrasonografía. Vol 1/Nº2/1998.
30. Feldman M. Sleisenger and Fortran’s gastrointestinal and Liver Disease. 6th ed. Philadelphia: Saunders, 1998; p. 318.
31. Berman L, Stringer D, Ein SH, Shandling B. The late presenting pediatric Morgagni hernia: A benign condition. J Pediatr Surg 1989; 24:970-2.