Bobble Head Doll Syndrome

Autores:

Dr. Roberto Plana Bouly 1

Dra. Argelia Pérez Hernández 2

 

1 Especialista en 2do Grado en Pediatría

2 Especialista en 2do Grado en Psiquiatría Infantil

 

RESUMEN

Se presenta un caso de Bobble Head Doll Syndrome en un niño de 8 años y cinco meses de nacido, que fue internado en el Hospital Pediátrico Docente de San Miguel del Padrón en el año 1985 por presentar movimientos involuntarios de la cabeza y ataxia truncar que por su infrecuencia resultó de mucho interés. El enfermó presentó movimientos involuntarios de la cabeza, tremol truncar, ataxia generalizada, macrocefalia, obesidad y desarrollo sexual precoz. Se realizaron investigaciones correspondientes para establecer diagnóstico y conducta terapéutica.

Palabras clave: bobble-head doll syndrome, ataxia, macrocefalia, tercer ventrículo.

 

INTRODUCCIÓN

Bobble Head Doll Syndrome (BHDS) es una rara condición, que fue inicialmente reportada en 1966 por Benton y colaboradores. El síndrome se caracteriza por presentar movimientos involuntarios de la cabeza en forma de balanceo de un lado a otro, a un ritmo de 2-3 Hz que se incrementa durante la marcha y las emociones; disminuye cuando se concentra o está tranquilo y desaparece durante el sueño. (1)

Sus pacientes fueron dos niños que solamente presentaron movimientos involuntarios en forma de balanceo de un lado a otro de la cabeza y del tronco, recordando al observar una muñeca antigua con cabeza pesada apoyada sobre un resorte. Se acompaña de macrocefalia, estrabismo, movimientos involuntarios de delante hacia atrás y de un lado a otro de la cabeza, con balanceo de los mismos; retraso psicomotor, ataxia, alteración de la marcha y disfunción endocrina. (1, 2)

Desde el primer reporte se han publicado 50 casos aproximadamente. El síndrome afecta fundamentalmente a niños menores de 10 años, los mecanismos fisiopatológicos no son bien conocidos, se atribuyen a dos factores que están asociados: dilatación del tercer ventrículo, y más frecuente a lesión quística y más raramente a masa sólida en la región del tercer ventrículo; como regla el (BHDS) está asociado a un quiste patológico en la región del tercer ventrículo. (3,4)

Se reportó un caso con quiste del tercer ventrículo, hidrocefalia, estenosis del acueducto de Silvio, dilatación de los ventrículos laterales y quistes aracnoides suprasellar.

En las distintas informaciones de autores se han señalado: alteraciones de la dinámica del LCR, obstrucción intermitente del agujero de Monro, tumores de plexos coroideos de ventrículos laterales, tics y alteraciones endocrinas, todas acompañando a un cuadro clínico común: movimientos involuntarios de la cabeza en forma de balanceo, de delante hacia atrás o de un lado a otro, con un ritmo de 2 a 3 por segundo. (2,5,6)

 

PRESENTACIÓN DE UN CASO

Paciente de 8,5 años, del sexo masculino, raza blanca, fue internado en el Hospital Pediátrico Docente de San Miguel del Padrón en el año 1985.

Examen físico: Peso: 40 Kg.    Talla: 131 cm.        CC: 48,5 cm.      VN: > 97 P

Piel y mucosas ligeramente pálidas sin otras alteraciones.

Fascie inexpresiva propia del déficit intelectual. La cabeza presenta una muy discreta desproporción cráneo-facial, a predominio de la cabeza con aumento de tamaño (cabeza grande). Cráneo: aumentado de tamaño, bien configurado. Cara: configuración normal, con paladar ojival. Cuello sin alteraciones, tronco aumentado de volumen en su parte alta.

Extremidades: Manos pequeñas de aspecto normal.

AR: FR 20x m pulmones murmullo vesicular normal. AC: FC 80x m tonos cardíacos normales. AD: boca, ausencia de los dientes centrales superiores por caídas, abdomen no visceromegalia.

S. Endocrino: Genitales externos aspecto adulto, con desarrollo puberal estadío III-IV de Taner; Vello pubiano estadío IV; pene estadío III-IV; teste estadío IV.

Examen neurológico: Presentó hiperreflexia e hipertonía generaliza, marcha atáxica con predominio del tronco y movimientos compensatorios de la cabeza, que cesan al interrumpir la marcha.

La marcha tiene cierta característica, comienza lenta y se acelera; en la medida que progresa extiende los pies hasta mantener la misma con las puntas de estos, se adiciona un movimiento rítmico de la cabeza en forma de balanceo de un lado a otro, levanta los miembros superiores a la altura de los hombros con flexión de las articulaciones de las muñecas hacia abajo y los dedos separados, todo el conjunto de los movimientos recuerda la danza de ballet, lo que sugiere plantear el síndrome del danzarín. Los trastornos del movimiento disminuyen al detenerse y cuando se concentra, y desaparecen con el sueño.

 

DISCUSIÓN

El diagnóstico es clínico e imagenológico, se establece por la alteración de los movimientos de la cabeza, tronco y en ocasiones de la extremidades; ataxia de la marcha, del tronco o generalizada, coincidiendo con otros autores. (1)

Se asocian con otras patologías como retraso mental, hidrocefalia, obesidad, tics, alteraciones de la marcha, pubertad precoz, señaladas por otros. (3, 5, 6)

Para este paciente describimos la característica de la marcha, no encontrada igual en la literatura revisada.

En este caso, el peso en relación con la talla, están ambos por encima del 97 percentil, en la literatura revisada se describe un caso de baja talla. El retraso mental, al igual que en este trabajo, se reporta en casos estudiados por otros autores. En estudios imagenológicos se han reportados quistes en el área del tercer ventrículo, en la parte anterior dentro del tercer ventrículo, quiste aracnoide supraselar, estenosis del acueducto, quiste coroideo, bloqueo por quiste o masa tumoral del foramen de Monro.

En este caso, el diagnóstico imagenológico fue: Quiste congénito en área del tercer ventrículo. El tratamiento es quirúrgico, se han realizados varios procedimientos, el más usado el shunt ventrículo peritoneal. Con cualquier proceder, los resultados son favorables con regresión total de trastornos del movimiento.

 

RECOMENDACIÓN

Observar la característica de la marcha en los casos con  atáxica generalizada en espacio abierto de zona amplia, que permita la descripción total con el fin de evaluar el síndrome del danzarín.

 

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1- Benton  JW, Nellhaus G. Huttenlocker PR, Ojeman RG, Dodge  PR. The Bobble Head Doll Sydrome: report of a unique truncal tremor associated with third cyst and hydrocephalus in children. Neurology 1966: 16: 725- 729.

2- Zelkin N, et al. Head Doll Syndrome: A Surgically Treatable Condition Manifested as a Rare Movement Disorder. J Neurosurg 1998; 13,:192-194.

3- Nellhaus G. The Bobble Head Syndrome: a Tic with a neuropathologic   basis. Pediatrics 1967; 40: 250- 253.

4- Coker SB. Bobble Head Doll Sydrome due to trapped fourth ventricle and  aqueduct. Pediatr  Neurol 1986; 2: 115-116.

5- Tomasovic JA et al. The Bobble Head Doll Sydrome: an early sing of hydrocephalus-Tow new cases and a review of the literature. Dev Med Chail Neurol 1975; 17: 777- 92

6- Desai KI T D; Muzumdar D, Geol. A. Suprasellar arachnoids cyst presenting with Bobble Head Doll Syndrome moments. A  report of cases. Neurol  India 2003; 51: 407- 409.