Universidad de Ciencia Médicas de La Habana

Facultad de Ciencias Médicas “Manuel Fajardo”

La terapia génica y sus aplicaciones

 

Autor: Fabián Valdés Paredes

 

Tutor: Dr.  Adolfo Peña Velázquez

 

Estudiante de 3er  año de Medicina

Alumno ayudante de Cardiología

 

Especialista de II Grado en Farmacología

 

 

 

Resumen:

Los avances en el conocimiento de  la genética humana  y el desarrollo de la biotecnología se vinculan a la búsqueda  de alternativas terapéuticas  para el tratamiento de diversas enfermedades. La terapia génica es uno de estos tratamientos; se basa en la transferencia de material génico a las células de un individuo. Por lo novedoso que es aún el tema,  este trabajo se propone  conocer  qué  elementos caracterizan la terapia génica,  por lo que se hizo una revisión bibliográfica de  numerosas fuentes de información impresas y digitales, de las cuales se presentan 33 citas.  La terapia génica puede ser una opción para curar,  pero existe preocupación a nivel mundial  en torno a su  uso por las implicaciones éticas que se pueden derivar producto de la manipulación de los genes. 

Palabras Clave: Terapia génica, Terapia Génica somática, Terapia Génica Germinal, Enfermedades genéticas, Transferencia génica,  Ética.

  

 INTRODUCCIÓN

 

La genética es la rama de la biología que trata de la herencia y la variación. Esta disciplina abarca el estudio de las células, los individuos, sus descendientes, y las poblaciones en las que viven los organismos. La genética humana estudia las bases de la variabilidad y herencia biológicas en la especie humana.

 

Desde la década del 70 del siglo pasado,  hubo una tendencia en las investigaciones médicas al estudio de los genes por ser estos las  unidades funcionales de la herencia, ya que se conoce que gran cantidad de enfermedades poseen un factor genético involucrado y que la etiología está en la presencia de uno o varios genes dañados,  o de mal funcionamiento.1, 2

 

Las  terapias capaces de  corregir esos problemas  tendrían que identificar cuál es el gen afectado causante de la patología y realizar algún tipo de microcirugía molecular para corregir el defecto, no sólo en una, sino en los millones de células que forman un individuo, o a lo sumo en el órgano o sistema en que se expresa el gen.

 

Hasta no hace mucho era imposible pensar en abordar intervenciones a ese nivel,  pero las técnicas modernas de investigación desarrolladas por el Proyecto Genoma Humano, ofrecen oportunidades sin precedentes para el estudio de la biología humana y de las enfermedades. 1, 3  

 

A fines de la década de los 80 del siglo veinte  comenzó a cobrar fuerza el desarrollo del Proyecto Genoma Humano, que se inició en 1990 por el Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de Estados Unidos. Se programó para completarlo en el año 2005; en abril del 2000, se anunció públicamente la terminación del primer borrador del genoma humano secuenciado que localizaba a los genes dentro de los cromosomas, en el 2001  las revistas  científicas Nature y Science, publicaron la secuenciación definitiva del Genoma Humano, con un 99.9% de fiabilidad. 4,5

 

Los progresos en las tecnologías empleadas y las demandas de los científicos adelantaron la fecha,  el logro, considerado por muchos como el avance científico más importante hasta hoy alcanzado, se completó definitivamente en el 2004. Se pudo determinar que el tamaño del genoma humano era de 3000 millones de pares de nucleótidos distribuidos en 23 pares de cromosomas. 4,5

 

El genoma humano es la información contenida en los cromosomas, que hacen que el ser humano sea como es y que se pueda diferenciar de otros seres vivos;  es lo que da identidad a cada individuo y tiene que ver con la historia genética así como también con rasgos físicos y psicológicos que puedan estar determinados de antemano. Dicho de otro modo, es la totalidad de la información genética contenida en las células humanas, tanto en el núcleo como en las mitocondrias.6

 

Además permite identificar los genes cuyas alteraciones son la base de  enfermedades genéticas conocidas, como el albinismo, la hemofilia, la fibrosis quística, enfermedad de Canavan,  daltonismo y muchas más. Las investigaciones del genoma posibilitan descubrir también mutaciones en genes que predisponen al individuo para contraer enfermedades comunes de causas complejas, como la diabetes, el cáncer, la artritis, las enfermedades cardiovasculares, las enfermedades mentales, entre otras;  también permite ahondar en  el conocimiento sobre la interacción  entre el genoma  y el medio ambiente,  como factores de enfermedades comunes del ser humano. 7

 

Los conocimientos originados a través del Proyecto de Genoma Humano y disciplinas como la ingeniería genética, la biomedicina y la biotecnología  están propiciando  la experimentación y aplicación de  distintos procedimientos terapéuticos,  y han dado un gran impulso a la terapia génica como alternativa que en el futuro podría brindar  curación a distintas enfermedades.

 

La importancia del tema  hace evidente la necesidad de indagar y profundizar sobre aspectos relacionados con la terapia génica, lo que conlleva al planteamiento  de algunas interrogantes: ¿En qué consiste la  terapia génica? ¿Cómo se aplica? ¿Qué enfermedades se pueden tratar con terapia génica?  Para responderlas este trabajo se plantea los siguientes objetivos:

 

Objetivo general

Caracterizar la terapia génica  como una alternativa de tratamiento para diversas enfermedades.

 

Objetivos específicos

  1. Identificar los tipos de terapia génica.
  2. Identificar qué enfermedades pueden ser tratadas con  terapia génica.

 

 

DESARROLLO

TERAPIA GÉNICA. CONCEPTOS RELACIONADOS.

 

Definición de terapia génica:

Desde la década de 1990 se manejó el concepto de terapia génica. Particularmente autores como Felgner y Rhodes, 1991; Anderson, 1992; Roemer y Friedman, 1992; Pyeritz, 1992; Kart y Broker, 1994 y  Friedman, 1996 la definieron como “el resultado  de la observación de que ciertas enfermedades, entre ellas, particularmente el cáncer, resultan de daños genéticos específicos”; por su parte para Wolf y Lederberg, 1994, “es la aplicación de principios genéticos para el tratamiento de enfermedades humanas y  está sustentada en la tradición fármaco-quirúrgica de la medicina”. 8

Otras definiciones también aparecen en la literatura, se muestran a continuación algunas más:

 

Larcher dice, “es la administración deliberada de material genético en un paciente humano con la intención de corregir un defecto genético específico”. 9. 

De acuerdo a Lacadena, “la  terapia génica es  una técnica terapéutica mediante la cual se inserta un gen funcional en las células de un paciente humano para corregir un defecto genético o para dotar a las células de una nueva función”   10. 

Para investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de México y del Centro de Investigaciones sobre Enfermedades Infecciosas del Instituto Nacional de Salud Pública de Cuernavaca, México, “la terapia génica   consiste en el tratamiento, prevención o eliminación de alguna enfermedad mediante la transferencia de ADN o el uso de genes para reemplazar algún gen que esté alterado, que codifiquen para un antígeno de origen infeccioso, tumoral, o para moléculas inmunoreguladoras de la respuesta inmune como: citocinas y quimiocinas, concepto formulado por varios. 11

 

Catedráticos de la Universidad de Castilla La Mancha expresan “terapia génica  es la parte de la terapéutica que utiliza material genético en el tratamiento de enfermedades; intenta modular la función celular, pudiendo corregir la deficiencia causada por la pérdida o alteración de un gen al modificar la expresión de proteínas”. 6

 

Básicamente, la terapia génica o genoterapia, se basa en  un conjunto de procedimientos que permitan la inserción  de genes sanos o normales dentro de las células de un organismo, mediante las llamadas Tecnologías de Transferencia de Genes, así se  busca solucionar un gran número de enfermedades genéticas  que hasta hoy no tienen solución. El término terapia génica unifica los principios de la farmacología con los de la genética.

 

Objetivos de la terapia génica.

La terapia génica se concibió en sus inicios como  una técnica para tratar únicamente enfermedades genéticas hereditarias, pero en la actualidad se investiga y se aplica de forma experimental en el tratamiento de otros padecimientos. Entre los objetivos que persigue la terapia génica se pueden referir: 4,  12, 13

  1. Tratar de complementar o sustituir un gen defectuoso introduciendo otra copia normal de éste en las células.
  2. Inhibir o bloquear el funcionamiento de aquellos genes cuya intervención contribuye al desarrollo de la enfermedad.
  3. Introducir material genético que permita a la célula sintetizar una proteína que tenga un efecto terapéutico nuevo (por ejemplo introducir en las células copia de un gen que obstaculice la replicación de un virus, o que estimule el sistema inmune para que actúe frente a tumores, enfermedades infecciosas, acelerar la reparación de heridas, etc.)

Para utilizar la  terapia génica como alternativa terapéutica se requiere el cumplimiento de ciertos requisitos que la justifiquen, se pueden mencionar entre ellos los siguientes: 12

  1. No debe existir ningún otro tipo de tratamiento  para la cura de la patología  tratada, pues se necesita una gran inversión de recursos tanto humanos como económicos en investigaciones que conduzcan a una terapéutica sólida y científicamente viable.
  2. Es evidente que si se pretende intervenir a nivel molecular, es indispensable contar con el conocimiento detallado del efecto, o los efectos.
  3. Para llegar a la aplicación clínica de la terapia génica, se debe contar con amplia y sólida evidencia científica que demuestre que la intervención a nivel molecular podría resultar en la mejoría de la salud del paciente, o en la solución del problema de salud que se está tratando.

TIPOS DE TERAPIA GÉNICA

Terapia Génica Somática y Terapia Génica Germinal. 4, 7, 11, 12, 14, 15, 16La terapia génica hace referencia a dos tipos de enfoques conceptualmente diferentes: modificación de células somáticas y la inserción de un gen terapéutico en óvulos o espermatozoides.

Terapia Génica Somática

La terapia génica somática se basa en la modificación o transferencia de genes a células somáticas, con el objetivo de crear un tratamiento para conservar la salud de las personas. Este tipo de terapia se lleva a cabo eliminando un gen enfermo a través de la modificación en la parte interna de la célula interesada, posteriormente se introduce un gen saludable que sustituya al que estaba deficiente, por tal motivo se considera que este tipo de terapia trata enfermedades determinadas, pues las enfermedades son solo producidas por un gen. Con la terapia somática  el genoma del destinatario cambia pero el cambio no pasa a la próxima generación, ocurre a nivel de las células del cuerpo, no modifica la información genética y por lo tanto no afecta la herencia.

 

Terapia Génica germinal

La terapia génica germinal tiene como finalidad evitar el progreso de enfermedades congénitas en futuros individuos, se enfoca en las células reproductoras (óvulos y espermatozoides), por tanto  cualquier alteración o intromisión terapéutica producida en los genes, es incorporada al genoma del individuo y se logra la modificación de la herencia genética que será transferida a generaciones consecutivas. Es muy riesgosa en el sentido de que  repercute completamente en el código genético de las personas, cigotos o embriones, por tal motivo  hay un fuerte componente ético en la posible aplicación de esta en humanos; altera el código genético a lo largo de generaciones por lo que puede afectar el patrimonio genético de la humanidad e incluso se dice que  podría permitir la fabricación de un hombre a la medida de un deseo.

 

Clasificación de la terapia génica en función de la estrategia  aplicada: Terapia Génica in vivo y ex vivo:

Esta clasificación responde al lugar donde se produce la manipulación genética de las células, porque para llevar a cabo la Terapia Génica somática es necesario introducir los productos génicos en el tejido diana y existen dos formas de alcanzarlo.

 

 

Terapia Génica in vivo

La terapia génica in vivoaborda la modificación genética de la célula en el interior del organismo, o sea, la introducción del gen terapéutico en el lugar normal de “residencia” de la célula en un organismo, sin que se produzca su extracción ni manipulación in vitro. El tratamiento está basado en la administración sistemática de la construcción genética de interés, para lo cual es necesario el uso de vectores que posibiliten el proceso de traslado del gen y proporcione la entrada y ubicación intracelular de este. 1, 2, 4,  7, 12, 16 . 17

 

Terapia Génica ex vivo

En el caso de la terapia génica ex vivo, se usan células modificadas genéticamente in vitrocon el sistema de expresión de interés, que portan la información genética deseada y luego se implantan en el organismo receptor. Es decir, la manipulación genética ocurre fuera del organismo. 1, 2, 4,  7, 12, 16 . 17

Transferencia Génica 

El problema de cómo hacer llegar un gen terapéutico a una célula diana deficitaria de esa función es el mayor obstáculo de la transferencia génica. Ambos tipos de terapia, in vivo y ex vivo, usan vectores, virales o no virales, que expresan el gen o los genes de interés terapéutico.

 

La capacidad de los virus para transferir genes de manera natural, es la cualidad más atractiva para convertirlos en una herramienta eficiente en los modelos de transgénesis  in vivo y ex vivo. El conocimiento de su biología ha permitido el diseño de vectores recombinantes no replicativos o replicativos, acorde a las necesidades de cada modelo para la transferencia de genes. Entre los virus recombinantes con aplicaciones en transgénesis se encuentran los adenovirus, los retrovirus, los virus adeno-asociados, los lentivirus, además de otros ADN o ARN virus. Los vectores no virales incluyen liposomas, ADN desnudo y complejos ADN-proteínas. 15, 16, 18, Lo anterior se muestra en el cuadro siguiente.

 

TRANSFERENCIA GÉNICA IN VIVO

TRANSFERENCIA GÉNICA EX VIVO

MÉTODOS NO VIRALES

MÉTODOS VIRALES

MÉTODOS NO VIRALES

MÉTODOS VIRALES

Inespecíficos

Retrovirus

Químicos: Fosfato cálcico

Adenovirus

DNA desnudo

 

Adenovirus

 

Físicos: Electroporación, Microinyección, Bombardeo de partículas.

Retrovirus

 

Complejo DNA-liposomas

Virus adeno-asociados

Fusión: Complejos ADN - liposomas

Virus adeno-asociados

Específicos

 

Herpes virus

 

Endocitosis mediada por receptor: Complejos ADN-proteína, Complejos ADN-cápsida/ envoltura viral , Inmunoliposomas/liposomas destinados

Herpes virus

 

 

Cuadro 1. Métodos de transferencia génica in vivo y ex vivo.

APLICACIONES DE LA TERAPIA GÉNICA

Se afirma que los primeros protocolos de terapia génica fueron realizados con la idea inicial de corregir enfermedades con un origen genético hereditario bien definido, mediante la inserción de un gen funcional y reemplazar al gen defectuoso, y así está expresado en los objetivos de la terapia génica. Pero el   uso de esta tecnología se ha extendido a diversas enfermedades con diferentes orígenes, ya sea infeccioso, alérgico, enfermedades autoinmunes, enfermedades cardiovasculares y muy ampliamente en el tratamiento del cáncer.

 

Hasta el 2005  se habían  descrito alrededor de  4.000 enfermedades hereditarias, muchas de las cuales no estaban todavía caracterizadas molecularmente. En ellas se encuentra un gran número de enfermedades monogénicas causadas por el defecto de un solo gen cuyo tipo de herencia sigue las pautas mendelianas.

 

Es en este tipo de enfermedades donde la terapia génica supone la vía más esperanzadora de éxito, bien curando el gen defectuoso en el tejido que normalmente lo expresa o suministrando a un tejido conveniente un gen funcional que desempeñe las funciones del defectuoso sin eliminarlo.6, 11

 

Aplicaciones de la terapia génica. Primeros estudios.

En 1990 se aprobó en Estados Unidos el primer ensayo clínico de auténtica terapia génica. Se trataba de introducir el gen que codifica para la enzima adenosina  desaminasa en niños que presentaban una inmunodeficiencia combinada grave. Un año después, se autorizó el mismo tipo de ensayo en Italia, y en 1995 los dos grupos de investigación publicaban los resultados de su experimentación clínica poniendo de manifiesto la eficacia de la técnica de terapia génica ex vivo en los llamados  “niños burbuja”. 6, 19

 

En 1999  sucedió la primera muerte en un paciente como consecuencia directa de un tratamiento de terapia génica. Tuvo  una alta repercusión en los medios,  el   paciente, Jesse Gelsinger de 18 años,  sufría una enfermedad genética hereditaria llamada deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC). Formaba parte de un grupo de 18 individuos que estaban siendo sometidos a diferentes dosis de un vector adenovírico dirigido al hígado, que contenía una copia correcta del gen de la OTC. Gelsinger y otro de los pacientes, que no se vio afectado por el tratamiento, recibieron la dosis más elevada prevista en el ensayo clínico con lo que otros órganos a parte del hígado fueron modificados con el vector. Este podría haber sido el factor determinante que le provocó una impresionante reacción inmunológica, causándole un colapso agudo del sistema respiratorio y un fallo multisistémico inflamatorio que le provocó la muerte. 13

 

A principios del año 2000, investigadores franceses pusieron a punto con éxito un método de terapia génica que  trata la inmunodeficiencia combinada grave X-1 en el hombre. Dos lactantes de 8 y 11 meses recibieron una copia normal del gen defectuoso y, tras once meses desde su aplicación, los bebés presentaron un sistema inmunitario normal y sin efectos secundarios. En este caso, los investigadores recolectaron médula ósea de los pacientes con el fin de extraer células progenitoras hematopoyéticas e infectarlas con un retrovirus portador del gen de reemplazo.6

 

Todavía existen  limitaciones en la aplicación  de la   terapia génica, pero ya se sabe que puede ser útil. A continuación se muestra un cuadro que presenta  un grupo de enfermedades de origen hereditario  que pudieran ser tratadas con terapia génica  y las células susceptibles de modificar en cada caso.

 

ENFERMEDAD

 

PRODUCTO NORMAL DEL GEN DEFECTUOSO

 

CÉLULAS A MODIFICAR POR LA TERAPIA GÉNICA

Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)

Enzima adenosin desaminasa (ADA)  

Células de la médula ósea o linfocitos T

Hemoglobinopatías (talasemias)

b-globina de la hemoglobina

Células de la médula ósea

 

Hemofilia A

Factor VIII de coagulación

Células del hígado o fibroblastos

Hemofilia B  

Factor IX de coagulación

Células del hígado o fibroblastos

Hipercolesterolemia    familiar    

 

Receptor del hígado para lipoproteínas     de baja densidad (LDL)    

Células del hígado

 

Enfisema hereditario                  

a-1-antitripsina (producto hepático que protege    los pulmones de la degradación enzimática)                                                                 

Células del pulmón o del hígado

 

Fibrosis quística                          

 

Producto del gen CFTR que mantiene libre  de mucus los tubos aéreos de los pulmones       

Células del pulmón

 

Distrofia muscular               

Distrofina (componente estructural del músculo)

Células musculares

 

 

Cuadro 2. Enfermedades hereditarias que se pueden  considerar candidatas a ser tratadas con terapia génica. 6

 

Actualidad en terapia génica

Científicos españoles investigarán una terapia génica que cure la ataxia de Friedreich.

El Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CMBSO) y el Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona van a poner en marcha un proyecto de investigación en terapia génica que permita curar la ataxia de Friedreich, una enfermedad degenerativa rara del sistema nervioso que afecta a la coordinación, el equilibrio y el movimiento.

Esta  enfermedad se desarrolla en personas que han heredado el gen de la frataxina, alterado de ambos progenitores, y solo afecta a poblaciones de origen europeo o caucáseo.  Según estadísticas, en  España y Francia la padecen 5 de entre 100.000 habitantes.  Es la  más común de todos los tipos de ataxia, pero sigue siendo una enfermedad rara para la cual no existe ni cura ni ningún tratamiento específico. 20

Ensayan por primera vez terapia génica para porfiria aguda intermitente. 21

Por primera vez en España se ensayará una terapia génica para la porfiria aguda intermitente, enfermedad genética rara que sufren cinco de cada 100 mil habitantes. La primera fase  durará  un año e incluirá a ocho pacientes, que recibirán dosis en escalada para comprobar la tolerancia al tratamiento. Se estima, si los pasos dados obtienen los resultados esperados, que la terapia podría estar disponible en unos cinco años. Además de un tratamiento curativo para esta enfermedad minoritaria, el trabajo repercutirá en la terapia génica aplicable a alteraciones más prevalentes.

Cóctel de terapia génica podrá utilizarse contra enfermedad de Canavan. 22

Los niños con enfermedad de Canavan padecen mutaciones en el gene ASPA que normalmente codifica una enzima que ayuda al cerebro a degradar el N-acetil-aspartato (NAA). La acumulación no regulada de NAA es tóxica para la sustancia gris cerebral. A medida que la mielina se deteriora y las neuronas se vuelven incapaces de comunicarse, se produce una macrocefalia, se producen problemas como la incapacidad para gatear, convulsiones, deterioro de la vista y el niño muchas veces muere antes de los tres años. Al menos 1000 niños en Estados Unidos padecen el trastorno. La forma concreta de la terapia génica fue creada y desarrollada por la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte, en Estados Unidos. El tratamiento utiliza un virus (el AAV) como un vector viral meticulosamente adaptado para entrar en el cerebro y cambiar de forma segura los genes malos por buenos.

Estudios anteriores realizados por el autor condujeron al desarrollo del AAV tipo 2, que ha sido utilizado en las pruebas vectoriales de terapia génica en fibrosis quística, hemofilia, parkinson, trastornos de la retina y en algunos otros trastornos, incluyendo la primera prueba clínica de terapia génica en distrofia muscular en Estados Unidos, dirigida por el Doctor Samulskiy el Doctor Xiao Xiao, profesor en el Colegio de Farmacia UNC Eshelman.

Anemia de Fanconi y la terapia génica. 23

Unos 20 pacientes participarán en el proyecto Eurofancolen, destinado a tratar la enfermedad con una terapia génica basada en un vector lentiviral. Los excelentes resultados de los estudios preclínicos en modelos in vitro e in vivo de anemia de Fanconi han propiciado la creación de un consorcio que ensayará en unos 20 pacientes con esta enfermedad una nueva terapia génica. El proyecto, denominado Eurofancolen, inició bajo los auspicios del VII Programa Marco de la Unión Europea y la coordinación de Juan Antonio Bueren, jefe de la División de Hematopoyesis y Terapia Génica del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y miembro del Ciber de Enfermedades Raras.

El estudio en fase I-II, en el que participarán once grupos de investigación de España, Francia, Reino Unido y Alemania, se dividirá en dos etapas. “Un primer ensayo será de colecta de las células madre hematopoyéticas y se realizará en aproximadamente veinte pacientes, y en un segundo estudio se llevará a cabo la infusión de las células corregidas genéticamente, y se efectuará en unos diez pacientes.

Desarrollan terapia para el tratamiento del cáncer de colon con metástasis en el hígado. 24

Un equipo de científicos españoles ha desarrollado una técnica de terapia génica que, con la combinación de inmunoterapia y quimioterapia, mejora los resultados en el tratamiento del cáncer de colon con metástasis en el hígado.El cáncer de colon presenta una tendencia a extenderse al hígado, donde más de la mitad de los pacientes presenta metástasis hepáticas, que limitan gravemente sus opciones de curación, según indicaron las mismas fuentes.
En los casos muy incipientes, las metástasis se pueden eliminar por cirugía, pero en la mayoría de los pacientes no es posible o las metástasis reaparecen al cabo de un tiempo, por lo que la quimioterapia es la única alternativa, aunque su eficacia a largo plazo es limitada.
Este tratamiento combinado -señalan- elimina metástasis preexistentes y protege al hígado frente a posibles recidivas.

Nueva terapia génica para tratar la depresión. 25

Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Institut d’Investigacions Biomediques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) de Barcelona han desarrollado una terapia génica para tratar la depresión que, según las conclusiones de la investigación, es más potente que los tratamientos farmacológicos que se emplean en la actualidad. El procedimiento propuesto por este estudio podría aplicarse tanto como una terapia en sí misma como para potenciar el efecto de los fármacos antidepresivos en los casos de resistencia a estos medicamentos. Los fármacos actúan sobre determinadas proteínas del cerebro, mientras que este nuevo tratamiento incide sobre la propia síntesis de la proteína, no sobre su actividad, por lo que su efecto es mucho más potente, concluye el investigador del CSIC.

IMPLICACIONES ÉTICAS DE LA TERAPIA GÉNICA

La terapia génica, junto con otras tecnologías del ADN recombinante, es una gran alternativa para desarrollar nuevas estrategias en el tratamiento de enfermedades actualmente incurables, pero son muchas las implicaciones éticas que esta nueva tecnología puede presentar a la sociedad en un futuro próximo. Hay inquietudes que apuntan a que las finalidades terapéuticas de la genética también pueden ser utilizadas para arreglar defectos o como ingeniería perfectiva, es decir, manipular por interés propio o con finalidades no terapéuticas el genoma, o lo que es más importante, manipular con finalidades eugenésicas las células germinales.26, 27, 28

 

La habilidad para alterar los genes que se le transmitirán a las generaciones venideras pudiera tener las mayores consecuencias en toda la historia   humana, tanto desde el punto de vista social, como político o psicológico, si se tiene  en cuenta que el rediseño o ingeniería genética de la humanidad está teniendo partidarios que promueven una agenda en que los padres puedan literalmente un día, ensamblar a sus niños con genes listados en un catálogo. Aspiran a un futuro técnico-eugénico en el cual nuestra humanidad común se perdería, mientras las élites genéticas adquirirían cada vez más los atributos de especies separadas.28

Las implicaciones para la integridad y la autonomía individual, para la vida familiar y colectiva, para la justicia social y económica y, también para la paz mundial, pueden ser catastróficas. Una vez que los humanos comiencen a clonar y a construir genéticamente a sus hijos con los rasgos deseados, se habrá  cruzado un umbral sin retorno.28

Internacionalmente se han desarrollan programas para contemplar las consecuencias éticas y sociales de la investigación científica y que no se produzcan conflictos, entre ellos  se encuentra la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos,  promovida por la UNESCO; es un compromiso moral para estados,  adoptar estas propuestas.26, 28

Toda investigación científica  que involucre a seres humanos  debe velar por el cumplimiento de los principios éticos, y  tanto el fin de la investigación como los medios,  deben respetar  la individualidad y  la privacidad y sobre todo  el derecho  a estar sanos. Otro punto importante es tener en cuenta las consecuencias no solo a corto y mediano plazo, si no las posibles  consecuencias futuras, que nunca deben poner en riesgo la vida del hombre individual y social, así como su entorno natural y medioambiental.

 

 

CONCLUSIONES

La terapia génica es un procedimiento complejo que se basa en la inserción de material genético para la corrección de enfermedades, a partir de métodos in vivo o ex vivo; su aplicación distingue intervenciones en células somáticas y en células de la línea germinal.  Las modificaciones en células germinales pueden afectar genéticamente las futuras descendencias del paciente tratado, hasta hoy no está permitido su uso, pero su potencial aplicación demandará  regulaciones desde el punto de vista ético y legal.

Las investigaciones en terapia génica tienen mayores  oportunidades de éxito  después que se conoció  la secuencia completa del genoma humano, porque a partir de la conformación del genoma se puede determinar cómo se constituye un ser humano desde el punto de vista biológico y genético. En la actualidad se llevan a cabo distintos ensayos  con terapia génica para curar enfermedades como el cáncer y otras de tipo  hereditarias, fundamentalmente.

 

 

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